在台灣每年有將近400個唐氏症寶寶出生，這些寶寶一輩子都需要家人的照顧，無法獨立生活。撫養一個唐氏症寶寶至35歲，至少需477萬台幣。而產前檢查更重要的意義是希望我們的下一代，一代比一代更優秀。懷孕是一個新生命的開始，因此產前檢查是衛生保健工作的重要目標。
什麼是唐氏症？（舊稱蒙古症）只有高齡孕婦才可能生出唐氏症兒嗎？什麼是“母血唐氏症檢查“？母血篩檢如發現可疑是否就確定胎兒患有唐氏症？母血還可篩檢其他先天性異常嗎？母血篩檢的效益如何？如果母血唐氏症篩檢屬於低危險群，是否就可以排除唐氏症的可能性？去哪裡做母血唐氏症篩檢？什麼是唐氏症？（舊稱蒙古症）染色體是人類遺傳的基本單位。正常人的細胞有46個染色體，其中除了決定性別的2個染色體稱之為性染色體外(男性為XY；女性為XX)，其餘的44個配對成為22對的染色體。所謂唐氏症就是第21號染色體有三個，也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常見的染色體異常，也是造成智障最主要原因之一，平均每八百個出生的新生兒中就有一個。 唐氏症兒通常會有中重度的智力障礙，智商約30-50之間（正常人約100），也可能伴隨許多生理上的合併症，如先天性心臟病､腸道阻塞等。唐氏症患者能從事簡單工作，但不能獨立生活，終其一生均需要家人及社會的照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。
只有高齡孕婦才可能生出唐氏症兒嗎？不論年齡大小，每位懷孕的婦女都有可能生出唐氏症兒。然而生下唐氏症兒的危險機率會隨孕婦年齡之增加而遞增。如下表：
| 孕婦生產時年齡 | 生育唐氏症兒之危險機率 |
| 20 | 1/1923 |
| 25 | 1/1205 |
| 30 | 1/885 |
| 34 | 1/365 |
| 40 | 1/109 |
| 45 | 1/32 |
什麼是“母血唐氏症檢查“？
行政院衛生署自民國74年優生保健法實施之後，大力推行34歲以上孕婦接受羊膜穿刺術，已大幅降低唐氏症兒之生出。但現存活的唐氏症兒百分之八十則是由34歲以下的孕婦所生。因此對於34歲以下的孕婦需要有另一套篩檢計畫，以減少唐氏症兒的出生。近來研究顯示，懷有唐氏症兒的孕婦其血液中甲型胎兒球蛋白(AFP)值偏低，而人類絨毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34歲以下的孕婦可於妊娠第15-20週（最理想的篩檢週數是第16-18週）抽血，測量血液中甲型胎兒球蛋白及人類絨毛性腺激素值，然後運用電腦精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症兒之危險機率。
母血篩檢如發現可疑是否就確定胎兒患有唐氏症？
若篩檢結果孕婦懷有唐氏症兒的危險機率低於1/270，則表示生出唐氏症兒的機率甚低（但並非完全不會生出唐氏症兒），所以通常不需進一步做羊膜穿刺術；若孕婦懷有唐氏症兒的危險機率高於1/270，經超音波確定妊娠週數無誤後，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術，以確定胎兒是否患有唐氏症。
母血還可篩檢其他先天性異常嗎？
利用孕婦血液中甲型胎兒球蛋白來篩檢患有神經管缺損的胎兒，在國外已行之多年。當其數值偏高時，則可能是胎兒患有神經管缺損，如無腦症及脊柱裂，其發生率約為1/1000。無腦兒是無法存活的，脊柱裂則會造成患者大小便失禁或下半身痲痹等問題。
母血篩檢的效益如何？
母血檢查是一種“篩檢“，必需配合其他的產前檢查技術，如超音波､羊膜穿刺術，才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。據英國及美國之經驗，經由母血篩檢可以篩檢出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神經管缺損，也就是可以減少60%至70%之唐氏症兒及90%以上之神經管缺損兒之出生，減少許多個人､家庭及社會之負擔。
如果母血唐氏症屬於低危險群，是否可以排除唐氏症的可能性？
由於母血唐氏症篩檢大約只能篩檢出60％的唐氏症兒，所以仍有四成左右事實上有問題，而篩檢結果卻屬於低危險群。為了彌補漏洞，可在懷孕二十週左右做超音波檢查，如果後頸部的皮膚厚度超過6毫米、第五小指中指節發育不良、大腿骨長度較短，則要懷疑是否為唐氏症兒，此時可考慮接受羊膜穿刺術的檢查做進一步的確認。
去哪裡做母血唐氏症篩檢？
在三軍總醫院做產檢之孕婦，可於產前檢查檢時向妳的產檢醫師詢問。