何謂血友病...


疾病簡介
血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病,會影響血液的凝血功能而使出血時間延長,幾乎專門發病於男性,並無種族或區域性的差別。與正常人相比,血友病患者流血並不會比較快,而是出血時間較常。血友病至今並無治癒的方法,但若不予以治療,出血將可能造成大量失血或因關節或體內積血而內部損傷。

盛行率
血友病發生的機率有如生三包胎一樣少,可是卻影響了全球上萬人,其盛行率大約為十萬個男性中會有六至九位得病,至今估計美國約有15,00020,000人有血友病,在台灣則約有900多人。

基因遺傳
常見的血友病有兩種類型:A型血友病及B型血友病。

A型血友病是凝血過程中第八因子蛋白缺乏或不正常,而B型血友病則為第九因子蛋白缺乏或不正常,兩者皆屬於性聯隱性遺傳疾病。製造第八及第九因子蛋白的基因位於X染色體上,一般而言,隱性特徵的表現需要兩個受影響的基因皆存在。然而X染色體關聯的隱性疾病,其特徵會表現於男性,因男性只有一個X染色體,女性因為有兩個X染色體,該疾病特徵就不會表現出來,相反地,卻會成為帶因子而遺傳給後代子女。若女性遺傳到兩個受影響的基因,則血友病的病徵就會顯現,但這種情況極為少見,在有些血友病帶因子的女性,可能會因為凝血因子濃度較正常低而有點症狀。

下列情節是根據家族基因遺傳史,說明生出血友病小孩的可能性。

一、正常母親+血友病父親
每次懷孕生出帶因子女性的機率為50%,正常男性的機率為50%,因此血友病父親與正常母親不會生出血友病兒子。

二、帶因子母親+正常父親
每次懷孕生出正常女性的機率為25%,帶因子女性的機率為25%,正常男性的機率為25%,血友病男性的機率為25%。

三、帶因子母親+血友病父親
每次懷孕生出帶因子女性的機率為25%,血友病女性的機率為25%,正常男性的機率為25%,血友病男性的機率為25%。

四、血友病母親+血友病父親
每次懷孕生出血友病女性的機率為50%,血友病男性的機率也是50%。(確實發生的機率非常少)

五、血友病母親+正常父親
每次懷孕生出帶因子女性的機率為50%,血友病男性的機率也是50%。(確實發生的機率非常少)

基因突變
先天性血友病是一種基因疾病,但它並非都是經由遺傳而來,即使是經由遺傳,也可能沒有家族病史,血友病可以是自發性的基因突變造成的。有很多理由可使正常基因經歷改變,而這種改變則被稱為自發性突變,這些自發性突變可以導致不正常積因而變成基因疾病的原因。血友病基因自發性突變成不正常基因的機率高,若血友病男孩出生於無家族病史的夫婦,自發性突變不是發生在發展過程中嬰兒的第八或第九因子基因,就是在母親的第八或第九因子基因傳給她兒子時,一旦自發性突變發生,它將可以傳給世代的子孫。

約有25%至30%的血友病患者沒有相關的家族病史。

疾病類型
常見的血友病類型有兩種:A型血友病及B型血友病

A型血友病

B型血友病

第八凝血因子異常或缺乏

第九凝血因子異常或缺乏

X染色體性聯隱性遺傳,主要病發於男性

X染色體性聯隱性遺傳,主要病發於男性

盛行率1:10,000

盛行率1:60,000

70%的病人屬嚴重型缺乏

50%的病人屬嚴重型缺乏

女性可能為帶因子

女性可能為帶因子

疾病嚴重度之典型分類

疾病嚴重度

輕度

中度

重度

凝血因子濃度(相較於正常值之百分比)

5 – 50%

1 – 5%

£ 1%

出血症狀

重大外傷後引起的肌肉關節出血及少有中樞神經系統出血

 

輕微外傷後引起的肌肉關節出血有中等危險性之中樞神經系統出血

自發性肌肉關節出血有高危險性之中樞神經系統出血

診斷時間

較晚期發現(成人時期)

12

極早發現(通常在1歲以內)

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