三軍總醫院小兒外科常見的兒童皮膚及軟組織異常 (Skin and extremities anomalies)

 

多手指

 

多手指

並足趾

在兒童的軟組織異常中,較常見的病變,包括有黑色素痣、惡性黑色素細胞癌、惡性纖維癌、滑液膜癌、Henoch-Schonelein氏過敏性紫斑、類表皮囊腫,以及手指異常等。它的病因是由於臍環 (umbilical ring) 的生成有缺陷,大多由原來的臍靜脈遺跡處發生,使疝氣囊的腹膜層直接附著在臍部皮層瘢痕組織之下。這個環狀小洞可以由觸診檢查到,直徑大小從數釐米到公分左右。當病童哭泣、站立或腹部用力的時候,疝氣囊就會突起,疝氣囊較大時小腸或大網膜可以經由此疝氣囊逸出,被推回腹腔的時候可聽到一些氣泡的聲音。發生箝頓型臍疝氣而造成小腸的壞死的機會非常小,發生率大約每 1500 個臍疝氣的病嬰才會有位,而筋膜缺陷的直徑在 1.5 公分以下的病嬰,卻有著較高的發生率。

 

黑色素細胞痣

黑色素細胞痣有惡性轉變的機會,尤其是母親為惡性黑色素細胞癌的患者,或是罹患先天性黑色素細胞痣,以及著色狀乾皮病 (exrodermapigmentosa的兒童,轉變為惡性的機率相當大,需要小心觀察評估。如果表現有快速生長、不規則的界限、顏色變深,以及出血等,則要接受手術切除治療。

通常黑色素細胞分佈在基底層以上的表皮上層,或是延伸進入真皮中。表皮或界層黑色素細胞痣 (epidermal nevus, marginal nevus) 是最常見的兒童皮膚疾病之一,病灶是在基底層之上的表皮層中;混合型黑色素細胞痣 (compound nevus) 的病灶,已經穿越在基底層之上;真皮黑色素細胞痣 (dermal nevus) 的病灶,則是已經在真皮層的上三分之一以上。

良性黑色素細胞痣,依照組織學上黑色素細胞的分佈位置,可分為下列幾種,如圖 1

1. 交界黑色素細胞痣 (junctional nevus):交界黑色素細胞痣集中於表皮和乳突真皮層的交界處,外觀可以是扁平或隆起。好發位置以手掌、腳底,以及外生殖器等部位居多,會隨著時間而自行消退。

2. 真皮黑色素細胞痣 (dermal nevus) :黑色素細胞於真皮層的上三分之一,有些會深及網狀真皮層,顏色可深可淺,常具有毛髮。

3. 混合型黑色素細胞痣 (compound nevus):兒童期相當常見。黑色素細胞集中在表皮及真皮層,顏色從棕色到深黑色都有。好發位置以手掌、腳跟、四肢,以及外生殖器等部位較多。

4. 一般藍色黑色素細胞痣 (common blue nevus):當黑素細胞散佈在硬化表皮層內,外觀會呈藍色。好發位置以臉部、頭皮、以及手背較多。

5. 細胞型藍色黑色素細胞痣 (cellular blue nevus) :外觀呈現黑色,以臀部、以及薦尾部位較多。

6. Spitz 氏黑色素細胞痣 (Spitz nevus) :黑色素細胞於真皮層之內,具有細胞分裂的活性為它的特徵。好發部位為頭頸部,尤其在臉頰處,也可以在軀幹及臀部發現。

7. 中空黑色素細胞痣 (halo nevus) :集中於表皮和乳突真皮層的交界處,周圍有淋巴球環繞,而造成一圈缺少黑色素沉著的外觀。好發位置以軀幹居多。

臨床上也可以依照惡性轉變機率的大小,而分為下列三組:

1. 不具有惡性轉變的黑色素細胞痣,包括上皮痣 (epidermal nevus)、上皮痣徵候群 (epidermal nevus syndrome)Becker氏痣 (Becker's nevus) 、粉刺痣 (nevus comedonicus),以及基底細胞痣徵候群 (basal cell nevus syndrome) 等。

上皮痣:為先天性病變。可以在身體的任何部位發現,但還是以四肢較為常見。並沒有惡性轉變的可能。

上皮痣徵候群:為先天性病變。包括有皮膚、肌肉系統、神經系統,以及心臟血管系統的異常。其它可能合併的疾病,包括脊柱側彎、脊椎異常、半側肢體變大、皮膚血管瘤,以及開放性動脈導管等。並沒有惡性轉變的可能。

Becker氏痣:包括有囊性纖維性退化、內分泌系統異常。男童在肩部、前胸及背部有痣,而女童則呈現性早熟。組織切片發現主要的色素沉積在基底層。

粉刺痣:常發生的位置在臉部、口部、前胸,以及腹部。典型的病理表現,為皮脂腺發生阻塞。

基底細胞痣徵候群:又稱為Gorlin氏徵候群,包括有肋骨分叉、脊椎異常,以及顱內鈣化等。皮膚病灶在青春期表現較多。顏色呈淡棕色,直徑在 1 毫米左右。其它可能合併的疾病,包括有 75% 的肌肉骨骼系統異常、假副甲狀腺功能亢進、卵巢功能異常、隱睪症,以及睪丸缺失等。

2. 有些未分類的黑色素細胞痣,包括ota (nevus of ota)ito (nevus of ito),以及藍橡皮小泡痣 (blue rubber-bleb nevus)

ota 痣:常發生於東方人。分佈在三叉神經的第一分支及第二分支,顏色呈藍棕色,是屬於真皮層黑色素細胞的異生瘤。並沒有惡性轉變的可能。

ito 痣:是屬於真皮層黑色素細胞的異生瘤,分佈的位置在鎖骨上方,以及肩部的皮膚。並沒有惡性轉變的可能。

藍橡皮小泡痣:是屬於靜脈異生瘤,除了皮膚之外,它還會侵犯腸胃道,可能為造成腸套疊的引導點。顏色呈深藍色,而有疼痛、出汗,以及皮層疝出的感覺。並沒有惡性轉變的可能。

3. 黑色素細胞痣有惡性轉變的可能,如退化型黑色素細胞痣 (dysplasticmelanocytic nevus)、痣細胞型痣 (NCN, nevocellular nevus)、小先天性痣細胞型痣 (small congenital nevocellualr nevus),以及皮脂細胞痣 (nevus sebaceus)。以退化型黑色素細胞痣,以及痣細胞型痣的惡性轉變機會最大。皮脂細胞痣則會惡性轉變為基底細胞癌。

退化型黑色素細胞痣:是屬於惡性黑色素細胞癌的先期。常發生於青春期。顏色呈深黑色,通常直徑大於 5 毫米,而且邊緣呈不規則狀。建議切除治療

痣細胞型痣:黑色素細胞聚積在表皮層、真皮層,或兩層皆有。在 20,000 位新生兒中會有 1 例,以及有 10% 以下的痣細胞型痣,體積在 4 公分以上,稱為巨大痣細胞型痣。惡性轉變的機率為 7%,所以建議切除治療。

小先天性痣細胞型痣:是否發生惡性轉變的機會,還多所爭議,即使如此,有嬰兒期小先天性痣細胞型痣發生轉移的報告,除了要時常追蹤檢查外,還是建議手術切除治療。

皮脂細胞痣:上面沒有毛髮,顏色呈黃棕色,是屬於真皮層黑色素細胞的異生瘤。到了青春期時,病灶變高、變厚,而呈結節型。有15% 的惡性轉變機會,而以基底細胞癌最常發生,所以建議切除治療。

 

惡性黑色素細胞癌

兒童惡性黑色素細胞癌相當罕見,但是兒童對惡性黑色素細胞癌並沒有豁免權,它佔兒童時期惡性腫瘤的 3%。在青春期之前較少見,好發生的年齡層在 20歲至 30 歲,或是更高的年齡層發生。女童的罹病機會要比男童高出倍到倍。它的罹病率和種族也有相關性,以高加索人較常見,而黑人較少發生。由於黑色素細胞癌,可因紫外線的刺激所造成,因此需要常期在陽光下工作、曝露於烈日下的人,較易罹患惡性黑色素細胞癌。另外在兒童期的惡性黑色素細胞癌,可能較不為大家所注意,而造成診斷率不高。

兒童惡性黑色素細胞癌的臨床表現,包括有存在的黑痣漸漸變大,而且生長方向是多方向性的,整個或部分病灶變得較寬且厚,而從扁平狀變成結節狀。惡性黑色素細胞癌常會產生較多的黑色素,所以會顯得較深,顏色變化常以片狀表現,某些區域變得較黑,其它部位轉變成藍紫色,而有些部份顏色卻保持不變。惡性黑色素細胞癌所產生的黑色素,也會散佈到鄰近的皮膚,而在原發病變周圍,產生棕色的環圈 (halo)。有些惡性黑色素細胞癌並不會產生黑色素,所以它也可能會是無色的。有時因為腫瘤增生、表皮潰爛,或在非常輕微的摩擦之後,產生局部出血,而且出血一再反復發生。另外有局部或是遠處轉移的跡象,惡性黑色素細胞癌可以經由皮膚內的淋巴而發生轉移,變成衛星狀真皮內結節 (satellite nodule),環繞著原發病灶的周圍;惡性黑色素細胞癌通常經由淋巴而轉移到局部的淋巴結,因此發現有淋巴結腫大時,就必須加以小心注意。其他症狀,還包括有騷癢感,但卻不會有疼痛感。有時在背部或腳底的病變,不易發現,而只有淋巴結腫大、體重減輕、呼吸困難,或是黃疸等。至於多發性的腫瘤非常少見。

4種黑色素細胞癌:表淺擴散型黑色素細胞癌 (superficial spreading melanoma)、肢端型著色斑 (acrallentigines)、小痣型黑色素細胞癌 (lentigo malignant melanoma),以及結節型黑色素細胞癌 (nodular malignant melanoma)。以結節型黑色素細胞癌預後最差。

除了切片檢查之外,其他診斷方法,包括有皮膚鏡檢查 (dermoscopyepiluminescence microscopy),以及電腦輔助診斷儀器等。

黑色素細胞癌的分期,以 Clark 以及Breslow分期最常用,如下圖 2

治療方面,手術的安全切除邊界,一般在顏面部的惡性黑色素細胞癌,切除邊界為 0.5 公分到公分,其它部位公分,另外並不需要切除深層的筋膜組織,至於是否要進行淋巴結的擴清術,仍有不同意見。

化學治療的效果還有待努力,nitrosoureas的療效為 20%dacarvazome的療效為 30%,目前兒童期的惡性黑色素細胞癌化學治療,建議以 CVD (cyclophasphamide,vincristinedactinomycin治療,也有研究合併以 CVD、腫瘤浸潤淋巴細胞 (TIL, tumor infiltrating lymphocytes) ,以及第二白血球介質 (interlukin-2) 治療。也有朝惡性黑色素細胞癌,以預防注射方式治療的研究。

預後和臨床分期有關,包括是否有潰瘍、病灶厚度,以及是否有淋巴結的侵犯等。在兒童期的惡性黑色素細胞癌,女童預後比男童好, Level II  level III,厚度在 1.5 毫米以下,存活率為 80%  100%;厚度為中度到深度,存活率降為 70%

 

惡性纖維癌

兒童惡性纖維癌 (fibrosarcoma是惡性軟組織癌中,僅次於惡性橫紋肌肉瘤而居第 位的,佔所有兒童惡性軟組織癌的 10%

病童中有 36% 出生時就被診斷出來,而有 26% 發生於 10 歲到 16 歲之間。兒童惡性纖維癌好發的部位,依次為下肢、上肢、頭頸部、軀幹,以及骨盆腔等。可能因為接受到放射線,或是有毒的化學物質而引起。常轉移到肺臟、骨骼、淋巴結、腦,以及胃腸道等,但有30% 75% 的病童,會在原發部位復發。

病理上可以依癌細胞成熟度,而分為四個等級,第一級是分化較好的,而第四級則是分化相當的差。

兒童惡性纖維癌的治療方法,是以廣汎地手術切除,範圍必須比腫瘤組織更大,除非必要,否則並不主張截肢。術後放射治療的劑量為 60G 65Gy。化學治療可使用actinomycin Dcyclophosphamideadriamycin,以及合併使用 DTIC methotrexate等。第一級和第二級的惡性纖維癌,經手術切除後,5年和10年存活率都超過70%,而第三級和第四級的惡性纖維癌,5年和10年存活率各為40% 30%。對於級數高的兒童惡性纖維癌,像第三級或四級的惡性纖維瘤,如果只以局部切除治療,有 50% 以上會發生轉移,所以在手術切除後,可以使用 VAC,或加上adriamycin進行化學治療。另外病童的年齡也和預後相關,小於歲的病童,轉移機會為 4% 8%10歲或更大的病童,轉移機會高達50%,與成人差不多。

 

滑液膜癌

滑液膜癌 (malignant synovioma),佔兒童軟組織腫瘤的 5%  6%,好發的位置為膝蓋、手部,及腳部等。可以轉移到肺臟、骨骼,以及淋巴腺等。如果只做局部治療,則多半預後不佳,年存活率為 25% 50%,而 10 年存活率小於 25%,但是如果能夠早期完全切除,年的存活率可達 67%

兒童滑液膜癌可能存留的時間很長,甚至長達35年後,仍然在原病灶處復發。至於兒童滑液膜癌的治療方面,使用如惡性橫紋肌肉瘤的多種合併治療法,預後可能會更好。

 

Henoch-Schonelein氏過敏性紫斑

Henoch-Schonelein氏過敏性紫斑,是在孩童期常見的過敏性血管炎,有 75% 的病童發病年齡在歲以下。原因是由於過敏反應所產生的補體以及免疫球蛋白A (IgA),造成了小動脈、小靜脈,以及微血管的破壞。

臨床表現除了典型的皮膚紫斑、關節疼痛、胃腸道,以及泌尿系統的症狀之外,其中有 11%  33% 的病童,會侵犯陰囊或睪丸,而造成陰囊腫痛及類似睪丸扭轉的症狀,即使如此,還是要小心仍有機會同時合併有睪丸的扭轉,可以做陰囊超音波檢查,或核醫陰囊掃描檢查,當為Henoch-Schonelein氏過敏性紫斑時,會表現出血流增加,再加上其特有皮膚紅斑,可作為鑑別診斷。

 

類表皮囊腫

兒童類表皮囊腫 (dermoid cyst) 最常見的位置,是在眉毛的外側上緣,它們也會發生在頭顱骨上,特別是在前囟門的表面、鼻根部,以及鼻樑部位,另一個較少見的位置,是在頸部中央線,靠近甲狀腺軟骨,或胸骨上切跡等地方。

臨床表現為一膨脹的腫塊,大小不一。它並不附著於上層的皮膚,反而與下層構造相連,像頭顱的類表皮囊腫,常是非常牢固地與下層骨膜相連,並會造成骨頭上的凹陷,也可以從X光片上發現。組織學上,類表皮囊腫內含許多和皮膚有關構造衍生而來的成份,再由結締組織鞘膜所包圍而成,囊腫內含有白色乳酪狀的皮脂、鱗狀表皮細胞,以及毛髮等。治療的方法是以手術切除治療。

在頭部的類表皮囊腫鑑別診斷,要特別小心腦膜膨出症,類表皮囊腫通常比腦膜膨出較硬,而且腦膜膨出會在小孩哭泣或用力時,腫塊變大。

 

手腳指異常

兒童多指症 (polydactlyly是兒童期最常見的先天性手指異常之一,常同時有併指異常 (syndactlyly存在,可以接受手術切除治療,但必須做肌腱轉位手術,將伸拇長肌肌腱縫到關節軟骨上,較適合的手術時機,為個月到 36 個月之間。

但如果僅為發育不全的手指 (supernumerary rudimentary finger),可以在出生後就以線結紮或切除。

其它的手指異常,還包括有大指症 (megalodactlyly)、長指症 (arachnodactlyly)、缺指症 (adactlyly)、短指症 (brachydactlyly),以及部分缺指症 (extrodactlyly)等異常。

 

結論

兒童的皮膚及軟組織異常,由於現代醫學的進步,他們所造成的併發症與死亡率,已漸漸減低,即使如此,也要對此類疾病有所了解,小心診斷、追蹤,以及治療。