食道閉鎖及氣管食道廔管
前言
新生兒先天性食道閉鎖及氣管食道廔管 是小兒外科嚴重的急症之一，需要負責接生或照
新生兒先天性食道閉鎖及氣管食道廔管發生率，大約每 3000 個活產中會有 1 例。常見有合併早產的情形。其中有 34% 的病嬰出生體重小於 2500 公克。男嬰和女嬰罹病率約相同。約 50% 的病嬰合併有其它器官糸統的異常，出生體重較輕者較易合併有異常現象，其中體重小於 2000 公克為體重大於 2500 公克病嬰的 2.75 倍之多。它在歐美國家是一種相對上較常見的異常，是在懷孕的第
4 週至第 6 週，可能由於氣管食道生成組織變長 (elongation) 過快，以及氣管食道間中膈因發育上的缺陷所造成。此症約 86% 的病嬰在食道近側形成盲端，而在遠側形成氣管食道廔管。另外因為胎兒無法吞嚥羊水，所以母親通常伴有羊水過多症。母親的年紀在 20 歲以下或在 35 歲以上時，嬰兒也較易罹病。
嬰兒出生之後無法吞嚥口水，會由咽喉氣管吸入，而胃內容物也可以經由氣管食道廔管逆流到氣管，再進入肺部而造成更嚴重的吸入性肺炎，此種情形相當危險，特別是在早產的嬰兒，他們的吞嚥反射、咳嗽反射和胃腸蠕動並未發育健全。另外這些病嬰時常有氣管及肺的發育不良，由於近端食道盲端擴大，壓迫氣管而造成氣管軟骨發育不良 (tracheomalasia)，遠端肺及氣管因羊水無法充分灌注而造成生長時管內壓過低，以致於遠端小支氣管及肺泡的分生 (branching) 不全。
最先表現出來的症狀是口水似乎不斷的從口腔裡流出，有時會有氣泡從鼻孔中冒出，病嬰無法吞嚥，每次餵奶的時候總會發生哽塞、咳嗽以及發紺的現象。同時在合併氣管食道廔管時，連續嘗試幾次餵食失敗之後，小孩子的呼吸也似乎越來越急促。有些口水和牛奶因哽塞而從氣管吸入至肺部，引起吸入性肺炎的併發症。同時大量的氣體藉著呼吸動作從氣管食道廔管而灌入胃腸道之內，引起腹脹，因而更影響橫膈的運動及病嬰的呼吸。若單純只有氣管食道廔管的病嬰通常症狀較輕微，因為他的食道還是暢通的，通常是在每次餵食後發生哽塞、咳嗽，而液體食物比固體食物更易發生此種情形，在較大的嬰兒表現出來的症狀，則以反覆肺炎發生和腹脹居多。
確定診斷的最簡單方法，可以從口中插入一 10 French 到 12 French 的鼻胃管，會在 9 公分至 13 公分處就停止不前。若X 光片顯示胃內如有氣體存在，即表示有氣管食道廔管的存在；若未顯示胃腸道內有腸氣存在，即表示無氣管食道廔管，或存在有非常細的氣管食道廔管，同時可以確知吸入性肺炎的範圍及其嚴重性。一般可以藉助注射空氣進入鼻胃管而將近側食道盲端襯托的更明顯，而不需注射鋇劑顯影來幫助診斷，因為這些鋇劑有時會附著於氣管壁或在肺部，造成不良的影響，但是仍可小心的操作而達到輔助診斷的目的，首先將鋇劑吸釋，注入的量保持在 0.5 毫升到 1 毫升即可；有時可以只插入 X 光不透性的管子，從它的最下端可以知道此近側盲端的位置所在。另外可以進行氣管鏡檢來檢查氣管的膜部，也可以進行食道鏡檢，加上由氣管滴入甲基藍或注入純氧的使用，來檢查食道部，以輔助診斷。也可以經放射學的檢查來確立診斷，如食道鋇劑攝影、超音波檢查、或電腦斷層攝影 (sagittal computed tomography) 來幫助診斷。
鑑別診斷包括有下胭部外傷造成穿孔 (traumatic perforation of hypopharynx)、後咽部憩室 (diverticulum of posterior pharyngeal wall)、中樞神經系統異常 (central neurons system anomalies)、血管環
(vascular ring) 以及胃食道逆流 (gastroesophageal
reflux) 等等。
食道閉鎖和氣管食道廔管臨床分類如下：
1. 食道閉鎖合併遠端氣管食道廔管 (EA
with distal TEF，86%)：為最常見的類型，食道近端盲端增厚脹大，一般位於第 7 頸椎到第 5 胸椎之間，以在第 3 胸椎處最為常見。氣管食道廔管多位於氣管交叉處
(carina) 以上 1 公分到
1.5 公分處，以氣管膜部與遠端食道相接。
2. 單純食道閉鎖 (Isolated
EA without distal TEF，5%)：僅有食道閉鎖，同時合併長食道間隔，且胃因為沒有羊水通過而顯得較小。
3. 單純氣管食道廔管
(isolated TEF without EA，1% 到 3%)：又稱為 H 型或
N 型氣管食道廔管，一般位於低頸椎到高胸椎之間，有時會同時有 2 個或 3 個氣管食道廔管存在。
4. 食道閉鎖合併近端氣管食道廔管
(EA with proximal TEF，1%)：近端氣管食道廔管位於食道近端盲端 1 公分到 4 公分之間，合併長食道間隔。
5. 食道閉鎖合併近端及遠端雙氣管食道廔管(EA with proximal and distal double TEF， 3%)：雙氣管食道廔管，手術時要特別小心，不要遺漏掉。
術前處置包括確定診斷以了解為何種型態的異常、評估病嬰的肺功能、治療肺炎的合併症和找尋其它的合併器官系統異常。保持病嬰頭高腳低，以避免胃內容物經由氣管食道廔管逆流到氣管之內，進入肺部造成更嚴重的吸入性肺炎，在病嬰的上食道盲端置入較大口徑的引流管，而另一端連接至低壓抽吸器做連續性的抽吸，以避免口水因無法吞嚥、溢出而吸入肺部。臨床上若發現有嚴重的肺塌陷或是肺炎，應先做胃造廔手術以減輕腹脹的現象，以利病情控制。另外經由點滴給予適量的水分、電解質、葡萄糖以及廣效性的抗生素，以免感染繼續擴大，病況穩定後，就可以接受手術治療。
治療及預後情形差異很大，如果是足月體重正常的嬰兒，沒有其它的異常或術前的吸入性肺炎等合併症，則其存活率可達
90% 以上，但是不幸的是約有 50% 病嬰亦伴有其它器官系統的異常，因為嚴重的合併異常以致於約 25% 的病嬰會直接威脅生命。如果體重未達 1800 公克而且合併有其它嚴重先天性異常或吸入肺炎時，則其存活率只有 10% 而已。通常造成這些病嬰死亡的原因，並非由於食道閉鎖及氣管食道廔管，乃是因合併異常所造成，找出這些影響預後而需要立即處理的疾病就顯得格外重要，這些疾病包括有先天性心臟疾病、原因不明性呼吸衰竭症候群 (idiopathic respiratory distress syndrome，IRDS) 、腸道閉鎖、肛門閉鎖、呼吸道異常、極度早產、喉氣管食道裂 (laryngotracheoesophageal cleft) 、聲門下狹窄 (subglotticstenosis)等等。
依Waterstone分類，可因病人的體重及健康狀況，分成三個臨床等級：
第一級：除了食道閉鎖合併氣管食道廔管外，並沒有其它的異常存在，體重超過 2500 公克，健康情形良好，此種病嬰最多，約佔 50%。
第二級：體重介於 1800 公克和 2500 公克，情形良好；較高的體重，但是合併有肺炎和肺塌陷，約佔 16%。
第三級：體重在 1800 公克以下；以及雖然有較高的體重，但是有嚴重合併異常存在，像是嚴重的肺炎、原因不明性呼吸衰竭症候群及敗血症等等，約佔 34%。
其存活率第一級是 90% ，第二級是
60% ，而第三級則只有 14% 。
確定診斷之後，由嬰兒的健康情形和有無合併其它異常或併發症，來決定採取那一種治療步驟，通常有下列幾種方式可供選擇：
l. 做食道修補手術：通常對於體重達
2500 公克以上或是足月產而健康狀況良好的病嬰施行之，將氣管食道廔管切斷結紮之後，再做端對端的食道接合手術。也可加做胃造廔手術，以防胃內壓力過高，導致逆流至肺部。
2. 只做胃造廔術，而將食道修補手術延後：對於體重未達 1800 公克或早產的嬰兒，同時合併有其它先天性異常或併發症的情形下施行之。
3. 做胃造廔術和氣管食道廔管的結紮，而將食道修補手術延後：對於體重介於 1800 公克到 2500 公克之間，且合併的先天性異常及併發症不太嚴重時為之，待病嬰情況改善後再做食道修補手術。
4. 不立即做任何手術：對於早產或體重很輕的嬰兒合併有其他嚴重的先天性異常或併發症時，只進行保守療法，待病嬰的健康情況穩定之後，再做進一步的矯治手術。
手術時如果發現食道閉鎖的兩端距離過長，則只能先做胃造廔術，以後再將一段的胃 (gastric tube)、大腸 (colon interposition) 或小腸移植至此缺損處來進行治療；如果食道閉鎖的兩端距離在 2 公分至 5 公分的範圍之內，可以進行食道肌肉環切術 (circumferential esophagomyotomy) ，如此可以將兩端拉近，直接做端對端的食道接合手術。
術後的照顧包括保持病嬰頭高腳低，以避免胃內容物經由食道逆流到食道接合處。在病嬰的口腔置入較大口徑的引流管，而另一端連接至低壓抽吸器做連續性的抽吸，以避免口水因無法吞嚥、溢出而吸入肺部造成吸入性肺炎。並在抽痰管上約 7 公分處做記號，以避免過深的抽吸動作。如有進行胃造廔手術可以依情況，最快術後第 2 天就可以從胃造刋管中灌食，術後第 6 天到第 7天就可以經口餵食，胸管一般在術後第 10 天就可以拔除。另外經由點滴給予適量的水分、電解質、葡萄糖以及廣效性的抗生素來預防感染。手術後可能發生的併發症包括有食道接合處滲漏 (esophageal anastomotic
leakage) ，機率為 12%，此時可從胸管之中看到有唾液狀液體流出，另外可以從口中引流管注入甲基藍，看是否從胸管之中流出；如果發生在 3 天之內，可以再次進行手術修補，但遇上接合處完全分離時，則只能進行關閉遠端食道以及頸部食道造鋛術 (cervical esophagostomy) 了。如果病嬰在術後餵食有發生食物哽塞、營養不良、吞嚥困難時，可能不幸發生食道接合處狹窄 (esophageal anastomotic strictures)，機率為 25%，此時還要考慮是否合併有胃食道逆流 (gastroesophageal
reflux) ，可經由食道擴張手術矯治。如果病嬰在術後餵食仍發生哽塞、咳嗽、反覆肺炎及肺塌陷時，則要考慮可能有術後廔管 (recurrent fistula) 發生，機率為 5%，此時可用食道鋇劑攝影或食道鏡來診斷。臨床上若發現有嚴重的肺塌陷或是肺炎、敗血症 (sepsis) 時，抗生素可依培養後敏感試驗指示用藥。有些在
20 個月大之內的病嬰，會有呼吸暫停 (apnea spell) 發生，多半由於主動脈或無名動脈壓迫到發育不全的氣管所致，可經由手術矯治。
約 50% 的病嬰合併有其它器官糸統的異常，出生體重較輕者較易合併有異常現象，其中體重小於 2000 公克為體重大於 2500 公克病嬰的 2.75 倍之多。合併心臟血管糸統異常佔14.7% 到 28%，包括有開放性動脈導管 (patent ductusarterosus)、心室中膈缺損
(ventricular septal defect)、心房中膈缺損 (atrialseptal defect)、右側主動脈弓 (right aortic arch)；合併消化糸統異常包括有肛門閉鎖
(imperforated anus)、腸道閉鎖 (intestinal atresia)、腸道扭轉 (malrotation)、幽門狹窄 (pyloric stenosis)；合併脊柱異常佔 75%，包括有多餘的胸椎 (extra thoracic
vertebrae) 、多餘的腰椎 (extra lumbar vertebrae)、半脊椎 (hemivertebrae)；合併肌肉骨骼糸統異常包括有多肋症 (extra ribs)、肢缺陷 (extremity defect) ；合併呼吸糸統異常包括有氣管狹窄 (tracheal stenosis)、支氣管狹窄 (bronchial stenosis)、支氣管膽道廔管 (bronchobiliary fistula) 、肺發育不全 (pulmonary hypoplasia) 等等。
臨床上有一很有名的 VACTERRL 異常群，即是包括脊柱缺損 (Vertebral defects) 、肛門閉鎖
(Anal atresia) 、心臟異常 (Cardiac
anomalies) 、食道閉鎖及氣管食道廔管 (esophageal atresia
and TracheoEsophageal fistula) 、腎臟缺損 (Renal defects) 和橈側肢體發育不全 (Radial
Limb dysplasia) 。完全
VACTERRL 異常群佔 1.5%，而有三項異常則佔 17.5%。
隨著醫學的進步、醫師和護理人員警覺性的提高、麻醉技術的改進、新生兒加護照顧的進步、呼吸治療的提升、靜脈營養的使用、加上新生兒科醫師的細心照顧，最重要的是對於其它合併異常處理能力的加強，已將死亡率明顯的降低了，存活率已達 85% 到 93% 。
理想的接合手術方法及預防廔管的再發，仍是小兒外科醫師研究追求的目標。一般而言雖然手術成功，將來還是有些問題並非手術所能夠完全解決，如食道本身的運動障礙、營養不佳、胃食道逆流及食道狹窄常會被異物所阻塞等等，這些問題多半會隨著年齡的成長而漸漸得到改善，有時亦需要作時道擴張術。
與其他大多數新生兒的疾病不同，患有新生兒先天性食道閉鎖及氣管食道廔管的嬰兒時常命運不佳，在出生後不久嬰兒可能是泛紅，活動力良好，而僅有些輕微的呼吸急促而已，但是在幾分鐘之內情況可能急遽變化，甚至已是瀕臨死亡，因此在確立診斷和轉送的過程當中，立即採取適當處置是相當重要的。它的臨床表徵及放射學檢查結果，皆應很明顯而引人注意，但常因忽略其可能性而延誤它的治療先機。本文提醒新生兒先天性食道閉鎖及氣管食道廔管應注意的事項及處置方法，它是需要小兒外科手術治療的一種疾病，儘早請專家診斷治療，找出正確的病因，才是最重要的，早期診斷、早期治療，才能減低它的死亡率及併發症。